Google DeepMind представила AlphaGenome 2 — нову модель штучного інтелекту, яка прогнозує, як зміни в ДНК впливають на роботу генів у конкретних типах клітин. Систему навчали на понад 107 мільйонах клітинних профілів, отриманих із 68 типів тканин людини та миші. Під час випробувань вона виявила майже вдвічі більше генетичних варіантів, що змінюють активність генів, ніж попередня версія. Розробники розраховують, що технологія допоможе швидше встановлювати молекулярні причини захворювань і знаходити перспективні мішені для нових ліків.
- Google DeepMind представила AlphaGenome 2 для прогнозування впливу змін ДНК на клітини.
- Модель навчали на понад 107 мільйонах клітинних профілів із 68 типів тканин.
- Під час випробувань вона виявила 30% причинних генетичних варіантів проти попередніх 16%.
- AlphaGenome 2 може аналізувати нові біологічні стани без повторного навчання.
- Технологія доступна дослідникам, але поки не призначена для клінічної діагностики.
Як AlphaGenome 2 визначає вплив мутацій на клітини
Більшість клітин людського організму містять однакову ДНК, однак використовують її по-різному. Наприклад, генетична зміна може впливати на роботу імунної клітини, але майже не позначатися на клітинах серцевого м’яза. Визначити такі відмінності лише за послідовністю ДНК складно.
Попередня AlphaGenome аналізувала генетичні варіанти переважно на рівні тканин. Нова модель працює точніше: вона враховує конкретний тип клітини та її біологічний стан, зокрема зміни, які виникають під час захворювання або імунної відповіді.
Система аналізує ділянки ДНК завдовжки до мільйона нуклеотидів і прогнозує, як певна генетична зміна вплине на активність генів. Також вона може передбачати характеристики клітини, яких дослідники безпосередньо не вимірювали.
Нова модель виявляє майже вдвічі більше значущих генетичних варіантів
Під час тестування на наборі даних TenK10K, який охоплює 28 типів імунних клітин, AlphaGenome 2 виявила 30% причинних генетичних варіантів, що впливають на активність генів. Попередня модель, додатково адаптована до одноклітинних даних, показала результат 16%.
Ще помітніше покращилося визначення напрямку впливу мутації — чи посилює вона роботу гена, чи пригнічує її. За цим показником результат зріс із 23% до 43%.
Дослідники також перевірили модель на вже відомому генетичному механізмі запальних захворювань кишківника. AlphaGenome 2 змогла відтворити зв’язок між певною ділянкою ДНК та надмірною активністю гена ETS2 в імунних клітинах кишківника.
Це важливий результат, оскільки генетичні зміни, пов’язані із захворюваннями, нерідко розташовані далеко від генів, на роботу яких вони впливають.
ШІ може аналізувати нові клітини без повторного навчання
Однією з головних особливостей AlphaGenome 2 стала здатність працювати з раніше невідомими станами клітин. Науковці можуть завантажити результати дослідження навіть кількох десятків клітин, після чого система використовує ці дані для нових прогнозів без повторного навчання моделі.
Під час одного з експериментів розробники перевірили, як генетичні варіанти впливають на імунні Т-клітини після вакцинації проти COVID-19. Модель розрізнила активовані та неактивовані клітини й виявила, що один із варіантів ДНК, пов’язаних із тяжким перебігом хвороби, сильніше змінює активність генів саме після активації імунної відповіді.
Такі можливості можуть допомогти дослідникам точніше визначати клітини, у яких виникають порушення, та обирати перспективні напрямки розробки препаратів.
AlphaGenome 2 вже доступна науковцям для некомерційних досліджень через програмний інтерфейс AlphaGenome API. Для комерційних користувачів компанія відкрила обмежений попередній доступ. Водночас модель залишається дослідницьким інструментом: вона ще не пройшла клінічної перевірки та не схвалена для медичної діагностики.
